Enfermedad de Gaucher: síntomas, genética y tratamiento

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que puede afectar la sangre, los huesos, el hígado, el bazo y, en algunos casos, el sistema nervioso. Sus manifestaciones son muy variables: hay personas con síntomas leves durante décadas y otras…
Enfermedad de Pompe: síntomas, genética y cuidados

La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico hereditario que afecta a los músculos. Puede comenzar en los primeros meses de vida o aparecer en la infancia, la adolescencia o la adultez. La intensidad y la velocidad de progresión son…
Fenilcetonuria (PKU): síntomas, dieta y tratamiento

La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés, es un trastorno hereditario del metabolismo. El organismo no procesa adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina, presente en muchos alimentos con proteínas. Detectarla temprano y mantener el tratamiento indicado puede prevenir…
Enfermedad de Fabry: síntomas, genética y tratamiento

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco frecuente que puede afectar a varios órganos a lo largo de la vida. Sus manifestaciones no siempre aparecen al mismo tiempo: algunas personas comienzan con dolor en manos y pies, otras…
Síndrome de Dravet: síntomas, genética y cuidados

El síndrome de Dravet es una epilepsia genética poco frecuente que suele comenzar durante el primer año de vida. Las crisis pueden aparecer después de una fiebre o un aumento de temperatura y, con el tiempo, adoptar distintas formas. No…
Ataxia de Friedreich: síntomas, genética y seguimiento

Consulta más información en la categoría Enfermedades raras de El Vigía de Cuba. Adaptaciones y autonomía Las adaptaciones deben revisarse cuando cambian el equilibrio, la fuerza o la visión. Un bastón, una silla, un dispositivo de comunicación o una modificación…
Enfermedad de Huntington: síntomas, genética y apoyo familiar

Consulta más información en la categoría Enfermedades raras de El Vigía de Cuba. Planificación familiar y bienestar Las familias pueden necesitar apoyo para hablar con hijos y hermanos sobre la herencia sin generar culpa. El asesoramiento genético debe explicar las…
Distrofia muscular de Duchenne: síntomas, genética y cuidados

Consulta más información en la categoría Enfermedades raras de El Vigía de Cuba. Pronóstico y planificación La evolución no es idéntica en todos los niños. La edad de inicio, la variante genética, el acceso a tratamiento y la salud cardíaca…
Atrofia muscular espinal: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Consulta más información en la categoría Enfermedades raras de El Vigía de Cuba. Pronóstico y decisiones compartidas La evolución depende del tipo de atrofia, la edad de inicio, el tratamiento y los cuidados respiratorios y nutricionales. Las cifras generales no…
Ataxia-telangiectasia: síntomas, genética y apoyos

Consulta más información en la categoría Enfermedades raras de El Vigía de Cuba. Pronóstico y vida diaria La evolución puede ser progresiva, pero su velocidad varía considerablemente. Las ayudas para caminar, los sistemas de comunicación, la terapia respiratoria y la…













