Enfermedades raras

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La porfiria no es una sola enfermedad, sino un grupo de trastornos que afectan la producción del hemo, una sustancia…

La amiloidosis hereditaria es un grupo de enfermedades genéticas en las que una proteína producida por el organismo cambia de…

El síndrome de Ehlers-Danlos reúne un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo. El tejido conectivo ayuda a sostener la…

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que puede afectar la sangre, los huesos, el hígado, el bazo y,…

La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico hereditario que afecta a los músculos. Puede comenzar en los primeros meses…

La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés, es un trastorno hereditario del metabolismo. El organismo no procesa…

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco frecuente que puede afectar a varios órganos a lo largo de…

El síndrome de Dravet es una epilepsia genética poco frecuente que suele comenzar durante el primer año de vida. Las…

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