Esclerosis tuberosa: síntomas, genética y seguimiento

La esclerosis tuberosa, también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética que puede provocar el crecimiento de tumores benignos en distintos órganos. Puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. La…
Neurofibromatosis tipo 1: síntomas, diagnóstico y seguimiento

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que puede producir cambios en la pigmentación de la piel y tumores benignos a lo largo de los nervios. Sus manifestaciones son muy variables: algunas personas tienen pocas señales y otras…
Síndrome de Aarskog-Scott: síntomas, genética y diagnóstico

El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética que puede afectar el desarrollo de la cara, las manos, los pies, la estatura y el sistema genitourinario. Se observa principalmente en varones, aunque algunas mujeres pueden presentar signos leves. La intensidad…
Síndrome X frágil: síntomas, genética y apoyos

El síndrome X frágil es una enfermedad genética relacionada con dificultades de aprendizaje, desarrollo del lenguaje, conducta y adaptación social. Puede presentarse tanto en varones como en mujeres, aunque suele ser más intenso en los varones. Su expresión es muy…
Síndrome de Prader-Willi: síntomas, causas y cuidados

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja. En la primera etapa de la vida puede causar tono muscular bajo, dificultades para alimentarse y retraso del desarrollo. Más adelante suele aparecer hambre intensa y persistente, que puede favorecer el…
Síndrome de Angelman: síntomas, genética y tratamiento

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema nervioso. Puede provocar retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades importantes del habla, problemas de equilibrio y, con frecuencia, convulsiones. ¿Qué causa el síndrome de Angelman? En muchas…
Síndrome de Rett: síntomas, genética y apoyos

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica genética que afecta casi siempre a niñas. En muchos casos, el desarrollo parece avanzar de forma habitual durante los primeros meses y después aparecen dificultades en el lenguaje, la comunicación, el movimiento…
Síndrome de abstinencia: síntomas, riesgos y ayuda

El síndrome de abstinencia reúne síntomas físicos y psicológicos que pueden aparecer al reducir o suspender una sustancia después de un consumo repetido. La gravedad depende de la sustancia, la cantidad, el tiempo de uso y la salud de la…
Trastorno disfórico premenstrual: síntomas y tratamiento

El trastorno disfórico premenstrual (TDPM) es una forma grave de síntomas premenstruales que puede afectar el ánimo, las relaciones y la vida diaria. Aparece en la fase previa a la menstruación y suele mejorar al comenzar el sangrado o pocos…
Encefalomielitis miálgica y fatiga crónica: síntomas y apoyo

La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es una enfermedad de larga duración que puede afectar varios sistemas del organismo. No es simplemente cansancio: la actividad física o mental puede empeorar los síntomas y el descanso no siempre los alivia.…













