Síndrome de Edwards (trisomía 18): qué es y cómo se diagnostica

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El síndrome de Edwards, también llamado trisomía 18, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Puede afectar el crecimiento y el desarrollo de varios órganos. Su expresión es variable y cada familia necesita información y acompañamiento adaptados a su situación.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

En la mayoría de los casos, la trisomía 18 aparece por un error aleatorio durante la formación de las células reproductivas. También existen formas en mosaico o parciales, menos frecuentes, que pueden tener manifestaciones diferentes. No es una enfermedad causada por la educación, la alimentación ni una decisión de la familia.

Infografía sobre el síndrome de Edwards, la trisomía 18 y su atención

Características y posibles complicaciones

Puede asociarse con crecimiento limitado antes del nacimiento, bajo peso, dificultades para alimentarse, tono muscular alterado y diferencias en el desarrollo. También pueden aparecer cardiopatías congénitas y alteraciones en otros órganos. La presencia y la intensidad de estas características no son iguales en todas las personas.

  • Restricción del crecimiento y bajo peso al nacer.
  • Problemas cardíacos u otras alteraciones estructurales.
  • Dificultades de alimentación, respiración o coordinación motora.
  • Necesidad de apoyos intensivos para el desarrollo y la comunicación.

¿Cómo se diagnostica?

La sospecha puede surgir durante el embarazo por hallazgos ecográficos o pruebas de cribado. La confirmación requiere una prueba genética, como el cariotipo o estudios cromosómicos equivalentes. Después del diagnóstico, el equipo médico valora el corazón, la alimentación, la respiración, la audición y otros órganos para orientar el cuidado.

Tratamiento, cuidados y apoyo familiar

No existe un tratamiento que elimine la alteración cromosómica. La atención se centra en las necesidades concretas de cada persona: control cardiológico, apoyo nutricional, manejo de síntomas, rehabilitación y cuidados paliativos cuando corresponda. Las decisiones deben conversarse con profesionales y con la familia, respetando los valores y el bienestar del paciente.

¿Alguna personalidad ha tenido este síndrome?

No hemos encontrado un caso de una personalidad pública cubana o internacional con diagnóstico de síndrome de Edwards respaldado por una fuente médica o una declaración familiar verificable. No es recomendable atribuir diagnósticos a personas sin confirmación pública.

Preguntas frecuentes

¿La trisomía 18 se hereda?

En la mayoría de los casos aparece de forma aleatoria y no se hereda. Algunas formas parciales pueden tener implicaciones diferentes, por lo que una consulta de genética ayuda a resolver dudas sobre futuros embarazos.

¿Todas las personas presentan los mismos síntomas?

No. La forma cromosómica y las necesidades médicas pueden variar. El seguimiento se individualiza desde el diagnóstico.

Fuentes y nota editorial

Información revisada el 2 de octubre de 2026 a partir de MedlinePlus Genetics: trisomía 18. Este artículo es divulgativo y no sustituye una evaluación médica. Ante dificultades de respiración, alimentación o un deterioro repentino, busca atención urgente.

Consulta más información en la categoría Síndromes y condiciones de El Vigía de Cuba.

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